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Bloom syndrome

主要症狀:矮小,顴骨發育不良,臉部血管擴張性紅斑。 源自: 體隱性遺傳,異常基因位於 15q26.1, Ashkenazic 猶太人帶因率1/100,染色體易碎,易發生癌症,其平均診斷年齡為24.8 歲。