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hereditary orotic aciduria
Hereditary orotic aciduria是一種罕見的先天代謝疾病，通常與異常的脫氧核糖核酸（DNA）合成相關。這可導致貧血和神經系統疾病。該疾病由此產生的代謝物脫氧胸腺嘧啶酸會引起尿道結晶和泌尿系統症狀。
這種疾病通常是由於隱性遺傳基因缺陷產生的，但也可以是由於自體顯性突變所致。確診的方法包括體格檢查、症狀詢問和血清代謝物測試。
治療方法包括补鸯营养素、维生素B12和叶酸，以確保正常的紅血球生成，同時避免高嘧啶酸飲食。有時紫色胸腺嘧啶酸治療也可以緩解症狀。
以下是一些關於Hereditary orotic aciduria的鏈接：
- NCBI中Hereditary orotic aciduria的條目：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1148/
- 罕見疾病信息中心的Hereditary orotic aciduria頁面：https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5046/hereditary-orotic-aciduria
- 醫學百科上的Hereditary orotic aciduria頁面：https://www.medical.wiki/entry/26153/hereditary-orotic-aciduria