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🌱 來自: Multiple Endocrine Neoplasia

multiple endocrine neoplasia type 4

CDKN1B

• 副甲: Parathyroid hyperplasia/adenomas (~90%)
• 垂: Pituitary adenomas (fxnal or non-fxnal)
• Gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors (~25%)
• 性生: Adrenal, kidney, reproductive organ tumors

據報導，患有與性腺、腎上腺、腎臟和甲狀腺腫瘤相關的 → MEN 1 相關腫瘤 (如甲狀旁腺腺瘤、垂體腺瘤和胰腺 NET) 的 → 患者存在 ↣ 編碼 196 個氨基酸細胞週期蛋白的 → 基因突變

• 依賴性激酶抑製劑 (CK1) p27 kip1 (CDKN1B)
• 具有 MEN 1 相關腫瘤和 CDKN1B 突變的 → 此類家族被指定 為: 具有 MEN 4 (表 388-1)
• MEN 4 相關腫瘤的 → 研究和治療與 MEN 1 和非 MEN 1 腫瘤的 → 研究和治療類似。

遺傳學和篩查

迄今 為: 止，已報導 50 名 MEN 患者 (來自 <20 個親屬) 攜帶位於染色體 12p13 上的 CDKN1B 突變，所有這些患者預計都會導致功能喪失

• 這些 MEN 4 患者可能佔 5-10% 沒有 MEN1 基因突變的 MEN 1 患者的 → 約 3%
• 在 ↣ 散發性 (即非家族性) 原發性甲狀旁腺功能亢進症患者中很少會發現種系 CDKN1B 突變。