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🌱 來自: Indirect hyperbilirubinemia

Gilbert syndrome

• 流行病學: Gilbet synd. 是: 最常見的 → 膽紅素葡萄醣醛酸化遺傳性疾病，患病率高達 14%。

• 遺傳學: result of a defect in the promotor of the gene that encodes the enzyme uridine diphosphoglucuronate-glucuronosyltransferase 1A1, which is → responsible for the conjugation of bilirubin with glucuronic acid, converting bilirubin into a water-soluble form that is → readily excreted in bile.

• 臨床表現: 除間歇性黃疸外，大多數 Gilbet synd.患者 ✖ 無症狀，體檢結果正常。 (參見上文‘臨床表現’)

• 實驗室檢查結果和加重因素——實驗室檢測顯示非結合膽紅素血症，總膽紅素水平通常低於 4 mg/dL，儘管在 ↣ 加重因素的 → 情況下，水平可能更高，但通常<6 mg/dL。

• 診斷: 具有以下特徵的 → 患者可推定診斷 為: Gilbet synd.：

  • 重複測試發現非結合高膽紅素血症 (<4 mg/dL)
  • 全血細胞計數、血塗片和網織紅細胞計數正常
  • 正常血漿轉氨酶和鹼性磷酸酶濃度
  • 如果患者在 ↣ 接下來的 12 至 18 個月內繼續進行正常的 → 實驗室檢查 (血漿膽紅素升高除外) ，則診斷 是: 明確的 → 。 (參見上文‘診斷評估’)

• 治療——Gilbet synd. 患者 ✖ 不需要特殊治療

• 應教育患者 ☢ 避免使用特定藥物導致病情惡化和增加 ↑ 毒性風險

• 患者還應告知家人，以 ☢ 避免 ✖ 不必要的 → 診斷測試。

• 自然史: Gilbet synd.患者患膽結石的 → 風險增加 ↑ ，儘管這種風險的 → 嚴重程度尚 ✖ 不清楚

• 與普通人群相比: Gilbet synd.患者患動脈粥樣硬化性心臟病 ♥ 、結腸癌和肺癌的 → 風險較低，死亡率也較低。