Info

🌱 來自: Multiple Endocrine Neoplasia

von Hippel-Lindau

• von Hippel-Lindau (VHL) 病 是: 一種常染色體 顯性 遺傳疾病，
  • 以視網膜和中樞神經系統血管母細胞瘤 為: 特徵；
  • 囊腫累及腎臟、胰腺和附睾；
  • RCC
  • 嗜鉻細胞瘤；pheochromocytoma
  • 和胰島細胞腫瘤
• 視網膜和中樞神經系統血管母細胞瘤 是: 良性血管腫瘤，可能 是: 多發性的 → ；中樞神經系統中的 → 那些可能通過壓縮鄰近結構和/或增加 ↑ 顱內壓而引起症狀。
• 在 ↣ 中樞神經系統中，小腦和脊髓 是: 最常受累的 → 部位。
• 腎臟異常包括 ≡ 囊腫和癌，VHL 的 → 終生腎細胞癌風險 為: 70%。
• VHL 的 → 內分泌腫瘤包括 ≡
  • 嗜鉻細胞瘤
  • 胰島細胞瘤。
• VHL 疾病中嗜鉻細胞瘤的 → 臨床表現與散發病例相似，只 是: 雙側或多發腫瘤的 → 發生率較高，可能涉及 VHL 疾病的 → 腎上腺外部位。
• VHL 最常見的 → 胰腺病變 是: 多發性囊腫腺瘤，很少引起臨床疾病。
• 然而，<10% 的 VHL 患者發生非分泌性胰島細胞腫瘤，這些患者通常 ✖ 無症狀。
• 這些患者的 → 胰腺腫瘤通常通過腹部成像的 → 定期篩查來檢測。
• 應按照之前針對 MEN 2 的 → 描述對嗜鉻細胞瘤進行檢查和治療。
• 胰島細胞腫瘤經常會變成惡性，建議早期手術。