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🌱 來自: gastrointestinal stromal tumor

GIST molecular alterations

1. KIT 突變: 通過 IHC 檢測，大約 95% 的 GIST 受體酪氨酸激酶 KIT (CD117) 表達呈陽性

• 然而，並 〓 非每個具有 KIT 表達的 GIST 都攜帶 KIT 突變。

2. PDGFRA 突變: PDGFRA 突變與 KIT 相互排斥。

• PDGFRA 外顯子 18 中具有 D842V 突變的 → 腫瘤的 → 特點 是: 對伊馬替尼相對 ✖ 不敏感，可使用 avapritinib 和 ripretinib 等替代藥物進行治療。 (參見上文‘PDGFRA 突變’和“晚期胃腸道間質瘤的 → 酪氨酸激酶抑製劑治療”，關於‘Avapritinib 治療 PDGFRA D842V 突變型腫瘤’一節和“晚期胃腸道間質瘤的 → 酪氨酸激酶抑製劑治療”，關於‘Ripretinib’一節)

3. KIT 和 PDGFRA 野生型腫瘤 - KIT/PDGFRA 野生型 GIST (例如 KIT 或 PDGFRA 中未檢測到突變的 → 腫瘤) 可能存在 ↣ 琥珀酸脫氫酶 C (SDHC) 的 → 表觀遺傳變化，或 SDHx、1 型神經纖維瘤病 (NF1) 或 BRAF V600E 的 → 突變。 (參見上文‘KIT/PDGFRA 野生型 GIST’)

qv:- 👉 GIST IHC