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🌱 來自: Crigler-Najjar syndrome

Crigler-Najjar syndrome type I

• 對於出生後最初幾天內出現黃疸且未結合膽紅素顯著且持續升高、肝功能檢查正常
• 且 ✖ 無溶血性疾病證據 (例如 ∵ 由於 Rh 或 ABO 血型 ✖ 不合) 的 → 嬰兒
• 如果高膽紅素血症 💥 沒有得到及時有效的 → 治療，患者可能會出現膽紅素引起的 → 神經功能障礙 (BIND) 或核黃疸
  • bilirubin-induced neurologic dysfunction (BIND)
• 診斷通過基因檢測得到證實。
• Rx:
  • maintaining serum bilirubin <20 mg/dL (340 micromol/L) and unconjugated bilirubin/albumin (B/A) molar ratio <0.7
  • Calcium supplements
  • Liver transplantation